ثلاثة خطوات للحصول على إجابات واضحة

يمكن لاختبار Harmony توفير إجابات واضحة مبكرًا خلال الثلث الأول من الحمل عن طريق سحب الدم لمرة واحدة، في حين يُجرى الفحص التقليدي (الكلى، الحالب، المثانة) في مرحلة لاحقة من الحمل وقد يتطلب زيارات متعددة للعيادة.

  1. تؤخذ عينة دم الأم في الأسبوع العاشر من الحمل، أو في وقت لاحق. وتُرسَل العينة إلى المختبر في مدينة غوتنبرغ.
  2. يُحلَّل الحمض النووي في العينة باستخدام تقنية Harmony.
  3. تُبلَّغ نتائج الاختبار إلى مقدم خدمة الرعاية الصحية.

الحصول على نتائج الاختبار

يقدم لكِ اختبار Harmony قبل الولادة إجابات واضحة حول خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13.

وما أن ينتهي التحليل، يتلقى مقدم الرعاية النتائج ويشاركها معكِ.

إذا اخترت أيضًا تحليل الكروموسومات الجنسية X و Y، يتم تقديم تلك النتائج أيضًا.

التشخيص غير الجراحي ما قبل الولادة المُوصى به في السويد

يُقبل التشخيص غير الجراحي ما قبل الولادة رغم أن تكلفته غير مدرجة غالبًا في الرعاية الصحية العامة.

وقد أوصت الرابطة السويدية لأمراض النساء والتوليد (SFOG) بالتشخيص غير الجراحي ما قبل الولادة إلى جانب الفحص التقليدي (الكلى، الحالب، المثانة) وذلك استنادًا إلى منشور من ويُرجى قراءة منشور الوکالة السویدیة لتقييم التقنية الصحية وتقییم الخدمات الاجتماعیة الوکالة السویدیة لتقييم التقنية الصحية وتقییم الخدمات الاجتماعیة (SBU).

يمكنكِ قراءة المزيد عن التشخيص غير الجراحي ما قبل الولادة في 1177 Vårdguiden.

إجراء اختبار Harmony قبل الولادة

معلومات لمساعدتكِ على تحديد ما إذا كان اختبار Harmony قبل الولادة مناسبًا لكِ أم لا. يمكنك من اكتشاف كيف يختلف اختبار Harmony قبل الولادة عن الاختبارات الأخرى، ومعرفة ما يمكنك توقعه عندما تجرين هذا الاختبار البسيط للدم.

اختبارات متابعة أقل

اختبار Harmony أكثر دقة من المسح التقليدي (فحص الثلث الأول من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة).1

مع اختبار Harmony، تقل فرصة أن ينصحكِ الطبيب باختبار المتابعة، مثل فحص السائل الأمنيوسي، بسبب نتيجة إيجابية كاذبة.

اختبار Harmony يحلل الحمض النووي

خلال الحمل يحتوي دم الأم يحتوي على فتات من الحمض النووي للجنين الذي ينمو. اختبار Harmony نوع جديد من الاختبارات يحلل هذا الحمض النووي في عينة دم لكشف احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، و18 (متلازمة إدوارد)، و13 (متلازمة باتاو) لدى الجنين.

المنهجية المستهدفة

في الوقت الذي من الممكن أن تفوّت اختبارات الدم التقليدية (فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة) ما يصل إلى 15٪ من حالات متلازمة داون في النساء الحوامل2، تحدد تقنية اختبار Harmony قبل الولادة القائمة على الحمض النووي أكثر من 99% من الحالات بدقة1. يستهدف اختبار Harmony قبل الولادة الحمض النووي في الكروموسومات 21 و18 و13 على وجه التحديد. وهذه هي أكثر أنواع التثلث الشائعة التي تحدث في الأطفال المولودين للنساء في أي عمر، وذلك برغم ندرتها، في حين لا تُعرَف عوامل مخاطرة أخرى.

ضبط فائق للجودة

يتضمن اختبار Harmony قبل الولادة ضوابط جودة واسعة النطاق. وتشمل هذه الضوابط قياس كمية الحمض النووي للجنين في كل عينة؛ للتأكد من أنه يوجد ما يكفي الحمض النووي الحالي للحصول على نتيجة موثوقة.3 وفي حين أنه قد يبدو هذا الأمر مثيرًا للدهشة، لا تولي جميع الاختبارات الجينية القائمة على الحمض النووي العناية لقياس تلك المعلومات الأساسية.

أداء Harmony القائم على مصفوفة الرقائق الدقيقة (microarray)

22q11.2 deletionssyndrom

Äldre beteckningar: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.

22q11.2 deletionssyndromet har mycket stor variabilitet, till och med mellan personer i en familj som har samma deletion. Många olika organ kan vara påverkade. Vanligast förekommande är hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, infektionskänslighet på grund av immunbrist, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Underutveckling av bisköldskörtlarna kan ge kalkbrist som kan orsaka krampanfall. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

En tidig diagnos medför att flera av problemen kan behandlas vid födsel och i nyföddhetsperioden och därmed ge lindrigare symtom.

Genetiken bakom 22q11.2 deletionssyndromet

22q11.2 deletionssyndromet bedöms förekomma hos ca 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärft från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

85 % av fallen har en 3 megabaser stor DNA-del som saknas (deletion) på långa armen av kromosom 22, övriga har förlust av en mindre del som ligger i samma område.

Harmony NIPT är inriktad för att kunna upptäcka både de större och de mindre deletionerna till skillnad mot många andra NIPT tekniker som enbart upptäcker de största deletionerna.

Varför inte en bredare utökad panel som inkluderar fler mikrodeletioner?

Fördelen med Harmony NIPT är att kunna undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

  1. نورتون وآخرون. مجلة N Engl J Med.23 أبريل 2015؛‎372(17):1589-97.
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. يناير 2007؛‎109(1):217-27
  3. الرابطة السويدية لأمراض النساء والتوليد
  4. الوکالة السویدیة لتقييم التكنولوجيا الصحية وتقییم الخدمات الاجتماعیة (SBU)
  5. 1177 Vårdguiden