معلومات عن أمراض التثلث وغير ذلك من الحالات المرضيّة الوراثية

تقدم كثيرٌ من المنظمات التوعية بشأن الأمراض الوراثية، مثل متلازمة داون، بجانب دعمها للأسر المتضررة. انظر فيما يلي وصفًا موجزًا للظروف الوراثية التي يجرى بسببها اختبار Harmony.

التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)

متلازمة داون حالة جينية تحدث عندما يتكون كروموسوم إضافي (الكروموسوم 21) في أثناء تطور الحيوانات المنوية أو البويضة. وعندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية لتشكيل البيضة الملقحة، تنتج ثلاثة كروموسومات 21 (بدلاً من اثنين).1 وفي حين تنقسم الخلايا، يتكرر كروموسوم إضافي في كل خلية. وهذا السبب في إنها يُشار إليها باسم “التثلث الصبغي 21”. متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر حدوثًا، إذ تحدث في حالة ولادة واحدة تقريبًا من بين كل 700 ولادة. ويمكن أن تؤثر متلازمة داون على النمو البدني والفكري، ويمكن أن تقصر فترة الحياة.

منظمة Svenska Downföreningen

التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)

يحدث التثلث الصبغي 18 بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 18. ويسبب التثلث الصبغي 18 متلازمة إدواردز ويرتبط بارتفاع معدل الإجهاض. وقد يعاني الرضع المولودون بمتلازمة إدوارد من حالات مرضيّة متعددة في فترة عمر قصيرة. وتشير التقديرات إلى أن متلازمة إدوارد تصيب جنينًا واحدًا تقريبًا من بين كل 5000 مولود جديد.1

التشخيصات غير العادية في المجلس الوطني للصحة والرعاية الاجتماعية، التثلث الصبغي 18

التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)

يحدث التثلث الصبغي 13 بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. ويصاحب التثلث الصبغي 13، الذي يُطلق عليه أيضًا “متلازمة باتو”، ارتفاعًا في معدل الإجهاض. وعادةً ما يعاني المواليد الجدد المصابون بالتثلث الصبغي 13 من عيوب خلقية حادة في القلب وغيرها من الحالات المرضيّة. وبقاؤهم على قيد الحياة ما بعد السنة الأولى أمرٌ نادر الحدوث. وتشير التقديرات إلى أن التثلث الصبغي 13 يصيب جنينًا واحدًا تقريبًا من بين كل 16000 مولود جديد.1

التشخيص غير المعتاد في المجلس الوطني للصحة والرعاية، التثلث الصبغي 13

اختلال الصيغة الصبغية في الصبغيات الجنسية

تؤثر متلازمة تيرنر، التي تشتمل على كروموسوم X واحد سليم، في فتاة واحدة من بين 2000 فتاة. وتؤثر متلازمة كلاينفلتر، التي تشتمل على كروموسوم X واحد إضافي، في صبي واحد من كل 500-1000 صبي. وهناك حالات مرتبطة بالكروسومات X و Y الأخرى تؤثر فيما يصل إلى مولود واحد من بين 650 مولودًا جديدًا.

1177 متلازمة تيرنر. (XO)

1177 متلازمة كلاينفلتر. (XXY)

التشخيصات غير العادية في المجلس الوطني للصحة والرعاية الاجتماعية. Kromosomavvikelser, en översikt.  (بما في ذلك XXX و XXY)

Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet här, eller på länkarna nedan.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

Intresseföreningen för 22q.